• Η αρχική διάγνωση των αιματολογικών νεοπλασιών γίνεται με τη μικροσκοπική ανάλυση καρκινικών κυττάρων που απομονώνονται από διάφορους ιστούς όπως περιφερικό αίμα, πλευριτικό υγρό αλλά και από μυελό των οστών, καθώς και από βιοψίες συμπαγών όγκων, όπως για παράδειγμα από όγκους λεμφαδένων.

    Η κλασική κυτταρογενετική ανάλυση αποτελεί τη βασική μέθοδο γενετικής ανάλυσης στην αιματολογία. Ωστόσο και η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH) μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό εργαλείο στις διαγνωστικές περιπτώσεις όπου

    (1) η συχνότητα ψευδώς φυσιολογικού καρυοτύπου είναι μεγάλη,
    (2) τόσο τα κλινικά όσο και τα αιματολογικά δεδομένα οδηγούν σε συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, ενώ ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός,
    (3) η κλασική κυτταρογενετική ανάλυση είναι αδύνατη, λόγω έλλειψης μεταφάσεων ή λόγω του είδους του δείγματος όπως π.χ. σε δείγματα βιοψιών,
    (4) απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση σύνθετων χρωμοσωμικών αναδιατάξεων και
    (5) απαιτείται μελέτη χιμαιρισμού μετά από αλλογενή μεταμόσχευση.

    Συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες με τα αντίστοιχα υβριδικά γονίδια έχουν συμπεριληφθεί στην κατηγοριοποίηση των κακοηθειών από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO), οι οποίες μαζί με τη μορφολογία των κυττάρων, τις βιοψίες, τον ανοσοφαινότυπο και τα κλινικά χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για τη σαφή διάκριση ανάμεσα σε διαφορετικές νεοπλασίες.

    Επίσης, η συσχέτιση συγκεκριμένων μοριακών δεικτών με τους διαφορετικούς τύπους των αιματολογικών νεοπλασιών και ο έλεγχος τους με μοριακές μεθόδους όπως FISH και Real-Time PCR, συμβάλλει στην ακριβή διάγνωση, στον καθορισμό της πρόγνωσης αλλά και στην παρακολούθηση της πορείας της νόσου και αποτελεί κρίσιμο παράγοντα στην επιλογή θεραπείας του ασθενή.

     

  • Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά σε μία σειρά εξετάσεων που γίνονται στην έγκυο και το έμβρυο σε συγκεκριμένες περιόδους κατά τη διάρκεια της κύησης, με τις οποίες προσδιορίζεται η κατάσταση της υγείας της υποψήφιας μητέρας και του εμβρύου.

    Ο προγεννητικός έλεγχος είναι σημαντικός γιατί:

    • Ελέγχει το έμβρυο με αποτέλεσμα να μειώνεται το άγχος του ζευγαριού.

    • Δίνει την δυνατότητα διαφορετικών επιλογών σε ζευγάρια που εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κάποια ανωμαλία.

    • Επιτρέπει σε ζευγάρια υψηλού κινδύνου για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα, να προχωρήσουν σε κύηση έχοντας τη δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου του  εμβρύου.

    • Επιτρέπει στα ζευγάρια να προετοιμαστούν ψυχολογικά για τη γέννηση ενός παιδιού με κάποια ανωμαλία και βοηθάει στον χειρισμό του τοκετού αλλά και στη μεταγεννητική φροντίδα του νεογνού.

    • Επιτρέπει την προγεννητική θεραπεία του εμβρύου σε περιπτώσεις που αυτή ενδείκνυται.

  • Η υπογονιμότητα επηρεάζει περίπου το 15% των ζευγαριών που προσπαθούν να τεκνοποιήσουν. Επιστημονικές μελέτες έχουν δείξει ότι στο 15% των υπογόνιμων ανδρών και περίπου στο 10% των υπογόνιμων γυναικών η αιτιολογία κρύβεται σε γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τόσο σε αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όσο και σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Αξιόπιστες διαγνωστικές εξετάσεις για την γενετική διερεύνηση της υπογονιμότητας και τον εκμηδενισμό μεταβίβασης στους απογόνους κάποιας κληρονομούμενης γενετικής ανωμαλίας έχουν αναπτυχθεί και εφαρμοστεί με επιτυχία τα τελευταία χρόνια.

  • Οι κλασικές μικροβιολογικές μέθοδοι όπως είναι οι καλλιέργειες μικροοργανισμών και οι ανοσολογικές και βιοχημικές μέθοδοι ταυτοποίησης αποτελούν τη βάση της διάγνωσης των μολυσματικών νόσων. Τα προβλήματα α) ταυτοποίησης κάποιων βακτηρίων, β) περιορισμένης ευαισθησίας των μεθόδων, γ) διάγνωσης λοιμώξεων από μικροοργανισμούς που δεν καλλιεργούνται και δ) τυποποίησης βακτηρίων, οδήγησαν στη συμπληρωματική χρήση σύγχρονων μεθόδων της Μοριακής Βιολογίας.

    Η βασικότερη μέθοδος είναι η μέθοδος της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης, PCR, για την ταχύτερη και πιο αξιόπιστη ταυτοποίηση και ποσοτικοποίηση του μολυσματικού παράγοντα από οποιοδήποτε βιολογικό υγρό αλλά και την παρακολούθηση της πορείας της μολυσματικής νόσου.

  • Η επιστημονική κοινότητα γίνεται συνεχώς αποδέκτης νέων γνώσεων για τη γενετική των κοινών ασθενειών και για τον τρόπο κληρονομικότητάς τους. Με τη γενετική συμβουλευτική μελετάται τόσο το οικογενειακό ιστορικό όσο και το ατομικό ιατρικό ιστορικό του  ενδιαφερόμενου μέρους με σκοπό την εκτίμηση κινδύνου για εμφάνιση κληρονομούμενου νοσήματος στην οικογένεια. Εάν ανιχνευθεί αυξημένος κίνδυνος, ο γενετικός σύμβουλος εξηγεί τον τρόπο που το νόσημα «περνάει» από γενιά σε γενιά και δίνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την κατανόηση του νοσήματος. Επίσης, για την πλήρη διερεύνηση του νοσήματος προτείνει εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις.

    Η γενετική συμβουλευτική θεωρείται σημαντική:

    • Σε ζευγάρια με στενή συγγένεια
    • Σε άτομα με γονιδιακά νοσήματα όπως η κυστική ίνωση
    • Σε ζευγάρια, στον προγεννητικό έλεγχο των οποίων ανιχνεύθηκε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο (κληρονομούμενη ή εκ νέου «de novo»)
    • Σε άτομα που έχουν παιδί με νοητική υστέρηση
    • Σε άτομα που έχουν παιδί με γενετικό νόσημα
    • Σε άτομα με ιστορικό αποβολών
    • Σε άτομα που έχουν εκτεθεί σε τερατογόνα
    • Σε άτομα με προβλήματα αναπαραγωγής
    • Σε άτομα με ιστορικό επιληψίας
    • Σε εγκύους με λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της κύησης
    • Σε άτομα με κληρονομούμενο καρκίνο
  • Η γενετική ταυτοποίηση πραγματοποιείται μέσω μοριακού ελέγχου του DNA. Βασική αρχή της διαδικασίας αποτελεί το γεγονός ότι το DNA του κάθε ανθρώπου είναι μοναδικό μεν αλλά το 50% κληρονομείται από την μητέρα και το άλλο 50% από τον πατέρα. Η ταυτοποίηση πραγματοποιείται μέσω σύγκρισης τμημάτων DNA. Η επιλογή των τμημάτων DNA δεν είναι τυχαία αλλά ελέγχονται συγκεκριμένοι πολυμορφικοί δείκτες (STRs, short tandem repeats), οι οποίοι εμφανίζουν διάφορα αλληλόμορφα στον πληθυσμό. Ο συνδυασμός των αλληλομόρφων όλων των εξεταζόμενων  πολυμορφικών δεικτών είναι ικανός να αποκλείσει ή όχι την γενετική συγγένεια ανάμεσα στους ενδιαφερόμενους

    Η εξέταση είναι διαπιστευμένη κατά ISO 17025:2005 από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ).

  • Η Μοριακή Γενετική ανάλυση αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο στη μελέτη κληρονομούμενων γονιδιακών νοσημάτων αλλά και στην ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων, οι οποίες συνδέονται με την προδιάθεση για συγκεκριμένα γονιδιακά νοσήματα. Με τη συνεχή ανάπτυξη της μοριακής γενετικής διευρύνεται η δυνατότητα μελέτης νέων γονιδιακών νοσημάτων με αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση πασχόντων και την ανίχνευση φορέων, ώστε οι θεράποντες ιατροί να μπορούν να χειριστούν τα περιστατικά με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.

  • Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας οφείλεται κατά 100% σε μόλυνση από τον ιό HPV. Tο HPV DNA τεστ είναι το καλύτερο μέτρο παρακολούθησης γυναικών με παθολογικό τεστ Παπανικολάου ή με ιστορικό προκαρκίνου του τραχήλου ή κονδυλωμάτων. Η παρακολούθηση των γυναικών αυτών πρέπει να περιλαμβάνει ετήσιο HPV DNA τεστ. Tο HPV DNA τεστ είναι χρήσιμο για προ-έλεγχο σεξουαλικά ενεργών κοριτσιών και γυναικών μεγαλύτερης ηλικίας πριν τον εμβολιασμό. Ο εμβολιασμός δεν προφυλάσσει πλήρως μια γυναίκα από τον καρκίνο, γι’ αυτό όσες εμβολιάστηκαν πρέπει να ελέγχονται τακτικά με HPV DNA τεστ.

    Στο κέντρο μας η εξέταση  HPV DNA test είναι διαπιστευμένη κατά ISO 15189:2007  από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ).

    Είδος δείγματος

    Τραχηλικό επίχρισμα σε δοχείο thin prep.

    Χρόνος απάντησης

    5 ημέρες