Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος PrenaTest: 1 τεστ, 2 μεθοδολογίες, 3 επιλογές

NEXT GENERATION NIPT: ΓΡΗΓΟΡΟ, ΑΣΦΑΛΕΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΟ

Η έρευνα δεκαετιών  πάνω στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιώντας εμβρυϊκό DNA το οποίο κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα, σε συνδυασμό με την ραγδαία τεχνολογική ανάπτυξη απέδωσε επιτέλους καρπούς.

Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν το πρόβλημα της μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στην μητρική κυκλοφορία και έτσι σήμερα με μία απλή λήψη μητρικού αίματος χωρίς να υπάρχει ο παραμικρός κίνδυνος για το έμβρυο να είναι δυνατός ο εντοπισμός των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards), 13 (σύνδρομο Patau), Χ και Υ, ανευπλοειδίες οι οποίες συνδέονται με σοβαρά γενετικά σύνδρομα.

Σήμερα, η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down) γίνεται με ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (καρυότυπος) μετά από αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες είναι αξιόπιστες διαγνωστικές μέθοδοι, αλλά επεμβατικές αφήνοντας ένα μικρό κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος PrenaTest (Non Invasive Prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS) από το μητρικό αίμα είναι ένα screening test  που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες από την 9η εβδομάδα της κύησης με φυσιολογική σύλληψη. Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη κύηση, σε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί  με δότρια ωαρίου με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21, 18, 13, Χ και Υ.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί της ανάλυσης;
 

Ο έλεγχος NIPT δεν ανιχνεύει α) μερική τρισωμία ή μονοσωμία των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων ή αριθμητικές ανωμαλίες σε άλλα χρωμοσώματα πέραν των εξεταζόμενων β) δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα ή συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου γ) μωσαϊκισμούς (παρουσία φυσιολογικής και παθολογικής κυτταρικής σειράς) που αφορούν μονοσωμίες ή τρισωμίες των χρωμοσωμάτων που ελέγχονται.

Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν.  Σε αυτές τις περιπτώσεις  επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα.

Ποια είναι τα ποσοστά ευαισθησίας;
 

Η ευαισθησία της μεθόδου για τον αποκλεισμό της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) είναι  >99%.

 

Πόσος χρόνος απαιτείται για την ολοκλήρωση των αποτελεσμάτων;

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 5-7 εργάσιμες ημέρες και συνεκτιμώνται σε κάθε περίπτωση από τον παραπέμποντα ιατρό, ο οποίος μπορεί να συστήσει πρόσθετες αναλύσεις για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων (υψηλού ή χαμηλού κινδύνου), λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα του screening test, σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα και τα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό όπλο στην φαρέτρα του θεράποντος ιατρού σε περιστατικά υψηλού κινδύνου αποβολών και πολύτιμων κυήσεων.

Για περισσότερες πληροφορίες για τις επιλογές που έχετε με το PrenaTest, παρακαλώ επικοινωνήστε στα τηλέφωνα 210 6917172 ή 210 6993730.

Βιβλιογραφία

Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011;13:913-920.

Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al, Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn (2012);32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.

Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.

Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.

Brar H, Wang E, Struble C, et al. The fetal fraction of cell-free DNA in maternal plasma is not affected by a priori risk of fetal trisomy. J Matern Fetal Neonatal Med (2012), DOI: 10.3109/14767058.2012.722731

Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.

Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.e1-6

Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms of non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Prenat Diagn (2013);33:1-5.