Ανίχνευση 32 Μικροελλειπτικών Γενετικών Συνδρόμων με την μέθοδο MLPA

Συστήνεται σε περιπτώσεις προγεννητικού ελέγχου όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα και ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός ή σε περιστατικά με ψυχοκινητική και διανοητική υστέρηση. Με την εξέταση αυτή είναι δυνατή η ταυτόχρονη μελέτη 32  μικροελλειπτικών γενετικών συνδρόμων με την μέθοδο MLPA, τα οποία είναι:

Σύνδρομο έλλειψης 1p36

 Σύνδρομο Smith-Magenis

Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p16

 Σύνδρομο Sotos (5q35.3)

Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p16

 Σύνδρομο Wagr

Σύνδρομο μικροέλλειψης 3q29

 Σύνδρομο Williams

Σύνδρομο μικροέλλειψης 9q22.3

 Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

Σύνδρομο έλλειψης 15q24

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 1q21.1, Σύνδρομο TAR

Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q21

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 1q21.1, Σύνδρομα διαφορετικά του TAR

Σύνδρομο Phelan-Mc Dermid (22q13)

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 3q29

Σύνδρομο Cri du Chat (5p15)

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 7q36.1, γονίδιο CNTNAP2

Σύνδρομο Di George (22q11)

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 12p11.23

Σύνδρομο Di George περιοχή 2 (10p15)

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q13

Σύνδρομο Langer-Giedion (8q)

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q24.1, γονίδιο PML

Σύνδρομο Miller-Dieker (17p)

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 16p11

Σύνδρομο μικροέλλειψης NF1

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q12

 Σύνδρομο Prader-Willi / Angelman

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 18q21.2, γονίδιο TCF4

 Σύνδρομο διπλασιασμούMECP2 / Xq28

 Σύνδρομο μικροέλλειψης 20p12.2, γονίδιο PAK7

 Σύνδρομο Rubinstein-Taybi

 

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες

Χρόνος απάντησης

2 εβδομάδες