Μοριακός Καρυότυπος (Array CGH)

Ο μοριακός καρυότυπος είναι χρήσιμος στην αποκάλυψη και χαρτογράφηση αλλαγών των αντιγράφων του DNA (Copy Number Variations, CNV). Τα μικροελλείμματα ή οι μικροδιπλασιασμοί που προκύπτουν μπορεί να έχουν παθολογική συνέπεια ή να είναι απλά φυσιολογικές πολυμορφικές αλλαγές που αποτελούν μια νέα πηγή ποικιλομορφίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Τα CNVs μπορεί να προέλθουν από προσθήκη, ή έλλειμμα, ή διπλασιασμό χρωμοσωμικών περιοχών, με μέγεθος από μερικές κιλοβάσεις (Kb) έως πολλές μεγαβάσεις (Mb). Συσχετίζονται με περίπου 6500 περιοχές που είναι διασκορπισμένες σε όλο το ανθρώπινο γονιδιώμα, το οποίο χαρακτηρίζεται ως χρωμοσωμικά πολυμορφικό σε ποσοστό 20%. Οι πολυμορφικές χρωμοσωμικές αναδιατάξεις (προσθήκες, ελλείμματα, διπλασιασμοί γενετικού υλικού) μπορεί να έχουν τις εξής συνέπειες α) πιθανή επίπτωση στον αριθμό αντιγράφων ενός γονιδίου με συνέπεια τη μεταβολή της σύνθεσης της πρωτεΐνης (gene dosage), β) κατάργηση της λειτουργίας γονιδίων, γ) αλλαγή της δομής γονιδίων, δ) απορρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων. Όλα τα παραπάνω οδηγούν σε παθολογικούς φαινοτύπους. 

Συστήνεται σε περιστατικά μεταγεννητικού ελέγχου με διανοητική υστέτηση και φυσιολογικό καρυότυπο καθώς και σε περιστατικά προγεννητικού ελέγχου με φυσιολογικό καρυότυπο και υπερηχογραφικά ευρήματα και σε περιστατικά με εκ νέου "de novo" χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Χρόνος απάντησης

2 εβδομάδες