Διευρυμένος μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης

Σε περιπτώσεις που απαιτείται περαιτέρω έλεγχος για ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται στο εργαστήριο μας αλληλούχιση των εξωνίων 4, 5, 11, 14, 20 και 22 του γονιδίου CFTR αυξάνοντας το ποσοστό ανίχνευσης μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό σε 87%.

Θα πρέπει να διευκρινιστεί ότι σε περιστατικά προγεννητικού ελέγχου συστήνεται σύμφωνα με τις Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες του δικτύου της Κυστικής Ίνωσης (European Journal of Human Genetics, 2008, 1-15) ο μοριακός έλεγχος πρώτα των γονέων για τον  καθορισμό του γενετικού τους προφίλ σε σχέση με την Κυστική Ίνωση και μόνο αν κριθεί απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου  και η γενετική συμβουλευτική.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες

Χρόνος απάντησης

2-3 εβδομάδες