Μοριακή ανίχνευση Εύθραυστου Χ

Το σύνδρομο Εύθραυστου Χ αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς βαριά νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο, εμφανίζεται σε συχνότητα 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων. Πρόκειται για φυλοσύνδετη γενετική ανωμαλία στην οποία μια μητέρα είναι ο φορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της. Η γενετική αιτία της νόσου οφείλεται στην εξάπλωση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG του DNA του γονιδίου FMR-1, που βρίσκεται στην περιοχή FRAXA στο χρωμόσωμα Χ (Xq27.3) Υπάρχει όμως και ένας μικρός αριθμός ατόμων με μέτρια νοητική υστέρηση, που παρουσιάζουν επιμήκυνση της τριπλέτας CGG στο γονίδιο FMR-2 στη θέση FRAXE του χρωμοσώματος Χ.   Τα άρρενα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη νοητική υστέρηση. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά νοητική υστέρηση. Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου. 

Στο 6% των γυναικών με πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια δηλαδή ανεπάρκεια των ωοθηκών σε γυναίκες νεότερες των 40 ετών, έχει ανιχνευθεί μετάλλαξη στο γονίδιο FMR1.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα

Χρόνος απάντησης

2 μήνες (αλληλούχηση γονιδίου)