Μοριακή ανίχνευση Κυστικής Ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο κοινές υπολειπόμενες γενετικές νόσους και οφείλεται στην ύπαρξη μετάλλαξης στο CFTR γονίδιο.  Η συχνότητα εμφάνισης της κυστικής ίνωσης στους Καυκάσιους είναι 1 στους 25. Περισσότερες από 1300 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR  έχουν βρεθεί να συνδέονται με τη νόσο. Χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης είναι η σταδιακή απόφραξη του αναπνευστικού συστήματος, ελλειπής αναρρόφηση, παγκρεατική ανεπάρκεια κ.ά.   

Ο μοριακός  έλεγχος για την ανίχνευση   32 μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης καλύπτει το 74% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πλυθησμό.

Οι μεταλλάξεις που ελέγχονται είναι: 1717-1G>A, G542X, W1282X, N1303K, ΔF508, 3849+10kbC>T, 394delTT, 621+1G>T,G551D, R117H, R1162X, R334W, A455E, 2183AA>G, 3659delC, 1078delT, ΔI507, R347P, R347H, R553X, 3120+1G>A, 2789+5G>A, 1898+1G>A, 711+1G>T, G85E, 2184delA, R560T, S549N, S549R, V520F, 3876delAκαι 3905insT).

Η εξέταση είναι διαπιστευμένη κατά ISO 15189:2007 από το ΕΣΥΔ.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες

Χρόνος απάντησης

1 εβδομάδα