Χρόνια Ιδιοπαθής Μυελοΐνωση (CIMF)

Η συχνότητα της υπολογίζεται σε 0.5-1.5 ανά 100.000 το χρόνο. Η πλειοψηφία των ασθενών είναι ηλικίας 50-70 έτη. Σε ασθενείς με CIMF ο κίνδυνος εκτροπής σε ΟΜΛ είναι 10-20%. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρούνται στο 40-50% των περιστατικών.

 
Α. Κλασική Κυτταρογενετική Ανάλυση
 
•  Καρυότυπος μυελού οστών
 
• Καρυότυπος περιφερικού αίματος χωρίς διέγερση
 
 
Β. Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH)
 
• Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del(20q12)
 
• Ανίχνευση τρισωμίας 8
 
• Ανίχνευση τρισωμίας 9
 
• Ανίχνευση τρισωμίας 21
 
• Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 13, del(13q14)
 
• Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 , -7/del(7q-)
 
• Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5, -5/del(5q-)
 
• Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 17, del(17p13.1), γονίδιο p53
 
• Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), BCR/ABL1
 
Γ. Μοριακή Γενετική Ανάλυση
 
• Ανίχνευση της σημειακής μετάλλαξης V617F του γονιδίου JAK2