Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML)

Η Οξεία Λευχαιμία παρατηρείται σε συχνότητα 4/100000 το χρόνο. Από αυτά τα περιστατικά το 70% αφορούν στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία. Εμφανίζεται κυρίως σε ενήλικες και η συχνότητά της αυξάνεται στις ηλικίες από 55-60 έτη. Η κατηγοριοποίηση κατά FAB αναγνωρίζει τους παρακάτω υπότυπους: ελάχιστα διαφοροποιημένη ΟΜΛ (Μ0), ΟΜΛ χωρίς ωρίμανση (Μ1), ΟΜΛ με ωρίμανση (Μ2), οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία-υπερκοκκιοκυτταρική/τυπική (Μ3) καθώς και μικροκοκκιοκυτταρική/υποκοκκιοκυτταρική/άτυπη (Μ3ν), οξεία μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (Μ4)-συμπεριλαμβανομένου του υπότυπου Μ4Εο με ΒΜ ηωσινοφιλία, οξεία μονοβλαστική (Μ5a) και μονοκυτταρική (Μ5b) λευχαιμία, οξεία ερυθρολευχαιμία (Μ6) και οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία (Μ7). Κυτταρικός κλώνος εμφανίζεται στο 70-80% των παιδιατρικών ΟΜΛ ενώ στους ενήλικες χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρούνται στο 50-60% των περιστατικών.

 
Α. Κλασική Κυτταρογενετική Ανάλυση
 
• Καρυότυπος μυελού οστών
 
• Καρυότυπος περιφερικού αίματος
 
Β. Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH)
 

• Ανίχνευση μετάθεσης t(1;22)(p13;q13), RBM15-MKL1(M7)

• Ανίχνευση αναδιατάξεων του γονιδίου EVI1 [inv(3)(q21q26), t(3;3)(q21;q26),ins(3;3)(q26;q21q26), t(3;12)(q26;p13), t(3;21)(q26;q22)]    (M1, M4 και Μ6)

• Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 5 [-5/del(5q)] (M0, M6, t-ΟΜΛ)

• Ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης του χρωμοσώματος 7 [-7/del(7q)] (M0, M6, t-ΟΜΛ)

• Ανίχνευση τρισωμίας 8 (Μ1, Μ2, Μ4 και Μ5)

• Ανίχνευση μετάθεσης t(8;21)(q22;q22), ETO/AML1 (M2, σπάνια Μ1 και Μ4)

• Ανίχνευση τρισωμίας 9 (Μ2, Μ4 και Μ5)

• Ανίχνευση μετάθεσης t(9;22)(q34;q11), BCR/ABL1 (Μ1, Μ2)

• Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου MLL (11q23) (M5a, M4, Μ1, Μ5b, Μ2)

• Ανίχνευση αναδιάταξης του γονιδίου ETV6 (TEL) (12p13)

• Ανίχνευση τρισωμίας 13 (Μ0, Μ1)

• Ανίχνευση μετάθεσης t(15;17)(q22;q11-21), PML/RARA (M3, M3ν)

• Ανίχνευση αναστροφής, μετάθεσης ή έλλειψης του χρωμοσώματος 16 [inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22)], ΜΥΗ11/CBFB(M4Eo)

• Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 17, del (17p13.1), P53

• Ανίχνευση έλλειψης του χρωμοσώματος 20, del (20q12)

• Ανίχνευση τρισωμίας 21 (Μ0, Μ1 και Μ2)

• Ανίχνευση τρισωμίας 22 (Μ4, ηωσινοφιλία)

• Ανίχνευση έλλειψης χρωμοσώματος Υ

• Μελέτη χιμαιρισμού ΧΧ/ΧΥ μετά από αλλογενή μεταμόσχευση

 
Γ. Μοριακή Γενετική Ανάλυση
 
• Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων PML/RARA
 
• Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων ETO/AML1
 
• Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων MYH11/CBFB
 

• Ανίχνευση των μεταλλάξεων ITD και D835 του γονιδίου FLT3

• Ανίχνευση μετάλλαξης στο εξώνιο 12 του γονιδίου NPM1