AΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ - ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ- ΒΙΟΔΕΙΚΤΕΣ ΕΟΠΥΥ

Η αρχική διάγνωση των αιματολογικών νεοπλασιών γίνεται με τη μικροσκοπική ανάλυση καρκινικών κυττάρων που απομονώνονται από διάφορους ιστούς όπως περιφερικό αίμα, πλευριτικό υγρό αλλά και από μυελό των οστών, καθώς και από βιοψίες συμπαγών όγκων, όπως για παράδειγμα από όγκους λεμφαδένων.

Η κλασική κυτταρογενετική ανάλυση αποτελεί τη βασική μέθοδο γενετικής ανάλυσης στην αιματολογία. Ωστόσο και η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH) μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό εργαλείο στις διαγνωστικές περιπτώσεις όπου

(1) η συχνότητα ψευδώς φυσιολογικού καρυοτύπου είναι μεγάλη,
(2) τόσο τα κλινικά όσο και τα αιματολογικά δεδομένα οδηγούν σε συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, ενώ ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός,
(3) η κλασική κυτταρογενετική ανάλυση είναι αδύνατη, λόγω έλλειψης μεταφάσεων ή λόγω του είδους του δείγματος όπως π.χ. σε δείγματα βιοψιών,
(4) απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση σύνθετων χρωμοσωμικών αναδιατάξεων και
(5) απαιτείται μελέτη χιμαιρισμού μετά από αλλογενή μεταμόσχευση.

Συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες με τα αντίστοιχα υβριδικά γονίδια έχουν συμπεριληφθεί στην κατηγοριοποίηση των κακοηθειών από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO), οι οποίες μαζί με τη μορφολογία των κυττάρων, τις βιοψίες, τον ανοσοφαινότυπο και τα κλινικά χαρακτηριστικά χρησιμοποιούνται για τη σαφή διάκριση ανάμεσα σε διαφορετικές νεοπλασίες.

Επίσης, η συσχέτιση συγκεκριμένων μοριακών δεικτών με τους διαφορετικούς τύπους των αιματολογικών νεοπλασιών και ο έλεγχος τους με μοριακές μεθόδους όπως FISH και Real-Time PCR, συμβάλλει στην ακριβή διάγνωση, στον καθορισμό της πρόγνωσης αλλά και στην παρακολούθηση της πορείας της νόσου και αποτελεί κρίσιμο παράγοντα στην επιλογή θεραπείας του ασθενή.