Μοριακός έλεγχος α-Μεσογειακής Αναιμίας

Η μεσογειακή αναιμία είναι μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του α ή β γονιδίου της αιμοσφαιρίνης (α και β μεσογειακή αναιμία αντίστοιχα) οδηγώντας σε μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης και ποικίλες συμπτωματολογικές εκδηλώσεις ανάλογα με τη φύση της γενετικής βλάβης. Στην Ελλάδα οι πάσχοντες απο μεσογειακή αναιμία ανέρχονται στους 3500  ενώ η  συχνότητα εμφάνισης των φορέων εκτιμάται στο 8% του πληθυσμού.  

Στην εξέταση της μεσογειακής αναιμίας, γίνεται ανάλυση του DNA για την ανίχνευση 21 μεταλλάξεων  της α μεσογειακής αναιμίας, που είναι οι πιο συχνά εμφανιζόμενες στην Ελλάδα και τις περισσότερες χώρες. 

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες.

Χρόνος απάντησης

1 εβδομάδα.