Μοριακός έλεγχος μη Συνδρομικής Βαρηκοΐας

Η μη συνδρομική βαρηκοΐα εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 1000 νεογέννητα. Συνδέεται με πολλές χρωμοσωμικές περιοχές όμως το 50% των περιπτώσεων οφείλεται σε αυτοσωμικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις του γενετικού τόπου DFNB1. O μοριακός έλεγχος της βαρηκοΐας περιλαμβάνει την ανίχνευση της μετάλλαξης 35delG του γονιδίου connexin26, αντιπροσωπεύοντας το 90% των περιπτώσεων με συχνότητα φορέων 3% στο πληθυσμό.  

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες

Χρόνος απάντησης

1 εβδομάδα